Γιατί οι επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων προκαλούν ασθένεια;
Γιατί οι επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων προκαλούν ασθένεια;

Βίντεο: Γιατί οι επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων προκαλούν ασθένεια;

Βίντεο: Γιατί οι επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων προκαλούν ασθένεια;
Βίντεο: Οι οικονομικές επιπτώσεις της έντασης στα σύνορα Ουκρανίας - Ρωσίας | Ώρα Ελλάδος | OPEN TV 2024, Δεκέμβριος
Anonim

Τρίδυμα Διαταραχές επέκτασης

ο επανάληψη τρινουκλεοτιδίου διαταραχές (γνωστές και ως επανάληψη τρινουκλεοτιδίου διαταραχές επέκτασης ή επανάληψη τριπλής διαταραχές επέκτασης) είναι ένα σύνολο γενετικών διαταραχών προκαλούνται με αύξηση του αριθμού των τρινουκλεοτίδιο επαναλαμβάνεται σε ορισμένα γονίδια που υπερβαίνουν το φυσιολογικό, σταθερό, κατώφλι.

Εδώ, ποιες ασθένειες προκαλούνται από επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων;

Τουλάχιστον επτά διαταραχές προκύπτουν από την επανάληψη τρινουκλεοτιδικής επέκτασης: Χ-συνδεδεμένη νωτιαία και βολβική μυϊκή ατροφία (SBMA), δύο εύθραυστα Χ σύνδρομα νοητική υστέρηση (FRAXA και FRAXE), μυοτονική δυστροφία , Νόσος Huntington, νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 1 (SCA1) και οδοντοροβλική-παλλιδολουσιανή ατροφία (DRPLA).

Γνωρίζετε επίσης, πώς συμβαίνουν οι επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων; Η μετάλλαξη, που αναφέρεται προς το όπως και " επανάληψη τρινουκλεοτιδίου επέκταση (TNR), λαμβάνει χώρα όταν ο αριθμός των τριδύμων που υπάρχουν σε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι μεγαλύτερος από τον αριθμό που βρίσκεται σε ένα φυσιολογικό γονίδιο [1-3]. Επιπλέον, ο αριθμός των τριδύμων στο γονίδιο της νόσου συνεχίζεται προς το αυξάνεται καθώς το γονίδιο της νόσου κληρονομείται (Εικ.

Εξάλλου, τι είναι οι επαναλήψεις και πώς προκαλούν ασθένεια;

Οι διαταραχές επανάληψης τρινουκλεοτιδίων είναι ένα σύνολο γενετικών διαταραχών που προκαλούνται από την επανάληψη τρινουκλεοτιδικής επέκτασης, ένα είδος μετάλλαξης στην οποία επαναλαμβάνονται τρία νουκλεοτίδια ( τρινουκλεοτίδιο επαναλαμβάνεται ) αύξηση του αριθμού των αντιγράφων έως ότου περάσουν ένα όριο πάνω από το οποίο γίνονται ασταθείς.

Γιατί οι μακρές επαναλήψεις CAG είναι ασταθείς;

CAG επαναλαμβάνει στα χρωμοσώματα HD ήταν ασταθής όταν μεταδίδεται από τον γονέα στους απογόνους. Αστάθεια εμφανίστηκε πιο συχνή και ισχυρότερη κατά τη μετάδοση από ένα αρσενικό παρά από μια γυναίκα, με σαφή τάση προς αύξηση του μεγέθους.

Συνιστάται: