Πώς συμβαίνει η επαναλαμβανόμενη επέκταση τρινουκλεοτιδίου;
Πώς συμβαίνει η επαναλαμβανόμενη επέκταση τρινουκλεοτιδίου;

Βίντεο: Πώς συμβαίνει η επαναλαμβανόμενη επέκταση τρινουκλεοτιδίου;

Βίντεο: Πώς συμβαίνει η επαναλαμβανόμενη επέκταση τρινουκλεοτιδίου;
Βίντεο: «Περιμένουμε δηλαδή να σβήσει κάθε ελπίδα?!» - Δραματική έκκληση συγγενών που έχουν χαθεί στο πλοίο 2024, Δεκέμβριος
Anonim

Επανάληψη τρινουκλεοτιδίου οι διαταραχές είναι ένα σύνολο γενετικών διαταραχών που προκαλούνται από επανάληψη τρινουκλεοτιδικής επέκτασης , ένα είδος μετάλλαξης στην οποία επαναλαμβάνει τριών νουκλεοτιδίων ( τρινουκλεοτίδιο επαναλαμβάνεται ) αύξηση του αριθμού των αντιγράφων έως ότου περάσουν ένα όριο πάνω από το οποίο γίνονται ασταθείς.

Ομοίως, τίθεται το ερώτημα, τι προκαλεί την επανάληψη τρινουκλεοτιδικής επέκτασης;

Η μετάλλαξη, που αναφέρεται ως « επανάληψη τρινουκλεοτιδίου (TNR) επέκταση , " συμβαίνει όταν ο αριθμός των τριδύμων που υπάρχουν σε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο είναι μεγαλύτερος από τον αριθμό που βρίσκεται σε ένα φυσιολογικό γονίδιο [1-3]. Επιπλέον, ο αριθμός των τριδύμων στο γονίδιο της νόσου συνεχίζει να αυξάνεται καθώς το γονίδιο της νόσου κληρονομείται (Εικ.

Γνωρίζετε επίσης, ποιες ασθένειες προκαλούνται από επαναλήψεις τρινουκλεοτιδίων; Τουλάχιστον επτά διαταραχές προκύπτουν από την επανάληψη τρινουκλεοτιδικής επέκτασης: Χ-συνδεδεμένη νωτιαία και βολβική μυϊκή ατροφία (SBMA), δύο εύθραυστα Χ σύνδρομα νοητική υστέρηση (FRAXA και FRAXE), μυοτονική δυστροφία , Νόσος Huntington, νωτιαία παρεγκεφαλιδική αταξία τύπου 1 (SCA1) και οδοντοροβλική-παλλιδολουσιανή ατροφία (DRPLA).

Σε σχέση με αυτό, τι είναι η επανάληψη τρινουκλεοτιδικής επέκτασης;

ΕΝΑ επανάληψη τρινουκλεοτιδικής επέκτασης , επίσης γνωστό ως α επέκταση επανάληψης τριπλής , είναι η μετάλλαξη του DNA που είναι υπεύθυνη για την πρόκληση οποιουδήποτε τύπου διαταραχής που κατηγοριοποιείται ως α επανάληψη τρινουκλεοτιδίου διαταραχή. Επέκταση τριπλής προκαλείται από ολίσθηση κατά την αντιγραφή του DNA, γνωστή και ως αντιγραφή DNA "επιλογής αντιγραφής".

Ποια είναι η αλληλουχία επανάληψης τρινουκλεοτιδίων στο Huntington;

Η μετάλλαξη HTT που προκαλεί τη νόσο Huntington περιλαμβάνει α DNA τμήμα γνωστό ως επανάληψη τρινουκλεοτιδίου CAG. Αυτό το τμήμα αποτελείται από μια σειρά τριών DNA δομικά στοιχεία (κυτοσίνη, αδενίνη και γουανίνη) που εμφανίζονται πολλές φορές στη σειρά. Κανονικά, το τμήμα CAG επαναλαμβάνεται 10 έως 35 φορές εντός του γονιδίου.

Συνιστάται: